Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)

HCM on sydänlihaksen sairaus josta seuraa sydänlihaksen paksuuntuminen. Tavallisimmin sairauden aiheuttamat muutokset kehittyvät sydämen vasempaan puoleen. Sydänlihaksen paksuuntuminen voi johtua myös muista sairauksista jolloin puhutaan sekundäärisestä eli toissijaisesta kardiomyopatiasta. Tavallisimmat toissijaisen sairauden aiheuttajat ovat kilpirauhasen liikatoiminta, kohonnut verenpaine, synnynnäinen sydänsairaus ja kasvuhormonin liikaeritys.

HCM on kissan tavallisin sydänsairaus. Periytyvä muoto sairaudesta on osoitettu useilla roduilla. Tauti periytyy autosomaalisena dominanttina ominaisuutena jolloin kaikki viallisen perintötekijän saaneet kissat sairastuvat. Kaikille geneettisesti sairaille kissoille ei kuitenkaan kehity sydämen vajaatoiminnan oireita. Sairautta esiintyy enemmän uroksilla. Periytyvää muotoa sairastavilla kissoilla muutokset ovat tavallisesti havaittavissa kolmen vuoden ikään mennessä.

Normaali kissan sydämen seinämäpaksuus on alle 5 mm. Selvästi epänormaalina pidetään 6 mm tai sitä paksumpaa seinämää. Taudin vaikeammissa muodoissa seinämän paksuus voi olla 8-12 mm. Vasemman kammion seinämät voivat paksuuntua symmetrisesti tai vain osa seinämästä on paksuuntunut jolloin kyseessä on sairauden fokaalinen muoto. Oireilevassa vaiheessa sydämessä havaitaan laajentumaa lähes kaikilla sairastuneilla kissoilla. Tautimekanismina on todettu muutoksia sydänlihaksen supistumisesta vastaavan myosiinin rakenteessa ja lisääntynyttä sidekudoksen muodostumista sydänlihakseen. Kammion paksuuntumisesta seuraa sydänlihaksen joustavuuden väheneminen. Yhdessä kammion sisätilavuuden pienentymisen kanssa tämä johtaa sydämen diastoliseen vajaatoimintaan, laskimopaineen nousuun ja lopulta kongestiiviseen vajaatoimintaan. Toissijaiset muutokset sydänläppien toiminnassa voivat aiheuttaa eteiskammioläpän vajaatoimintaa tai aortan ahtautumista (systolic anterior movement of septal leaflet of mitral valve, SAM). Hypertrofisen kardiomyopatian aiheuttamat oireet seuraavat nesteen kertymisestä keuhkoihin, pleuraonteloon tai sydänpussiin, sekä rytmihäiriöistä. Tavallisimmat oireet ovat hengitysvaikeus, tihentynyt hengitys ja rasituksen siedon alentuminen. Kissa voi hengittää suu auki ja limakalvoilla voidaan havaita sinerrystä. Kissoilla yskä on harvinainen oire sydänsairauden yhteydessä. Joskus sydämen suorituskyky laskee ja voidaan havaita pyörtymiskohtauksia.

Tauti kehittyy usein hitaasti usean vuoden aikana. Lievät oireet voivat jäädä omistajalta huomaamatta lemmikkissojen elämäntavoista johtuen ja taudinmäärityksen hetkellä sairaus voi olla jo pitkälle edennyt. Sairauden esiintymisen ikähaitari on 6 kk:sta 16 vuoteen. Periytyvä muoto kehittyy tavallisesti nuorella iällä kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana. Taudin kehityksen arviointi on vaikeaa monestakin syystä. Joillekin kissoille ei kehity oireita vaikka sydänlihaksessa on havaittu muutoksia useiden vuosien ajan. Joskus oireita ei ilmaannu kissan koko elinaikana. Toisaalta ensimmäinen havaittava oire voi olla äkillinen sydänkuolema. Keski-ikäisillä ja ikääntyvillä kissoilla voi olla kyseessä taudin ei periytyvä muoto tai sekundäärinen sydänlihaksen paksuuntuminen. Pääsääntöisesti oireiden kehittyminen on sitä todennäköisempää mitä voimakkaampia muutoksia sydänlihaksessa havaitaan ja mitä nuorempana ne ilmaantuvat. Parhaiten tutkittu taudin periytyvä muoto Maine Cooneilla on ennusteeltaan varauksellinen.

Taudinmääritys tehdään oireiden, auskultaation, röntgentutkimuksen ja ultraäänitutkimuksen avulla. Useimmilla hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla kissoilla havaitaan sydämessä sivuääni tai muutoksia sydämen rytmissä. Röntgentutkimuksessa voidaan arvioida sydämen koko ja keuhkoödemän aiheuttamat tiivistymät keuhkoissa. Muista sydänsairauksista HCM:n voi erottaa vain ultraäänitutkimuksen avulla. Myös oireettomilla yksilöillä taudin varma tunnistaminen edellyttää ultraäänitutkimusta. Taudin lievien ja fokaalisten muotojen tunnistaminen voi olla haastavaa kokeneellekin eläinlääkärille, joten rajatapaus ei ole tutkimuslausuntona harvinainen. Lisätutkimuksena kyseeseen voi tulla laboratoriotutkimuksia mm. kilpirauhasen ja munuaisen toiminnan arvioimiseksi sekä EKG tutkimus ja verenpaineen mittaus.

Hoidon päämääränä on keuhkoödeman lievittäminen sekä rintaonteloon tai sydänpussiin kertyneen nesteen poisto. Nesteenpoistolääkitystä voidaan tukea sydänlihaksen toimintaa rentouttavilla lääkkeillä jotka myös parantavat sydänlihaksen verenkiertoa ja hapensaantia. Nykyään betasalpaajia ja kalsiumkanavaestäjiä määrätään pääsääntöisesti vain potilaille joilla todetaan nopealyöntinen rytmihäiriö. Verisuonia laajentavasta lääkityksestä voi olla hyötyä (ACE-estäjät). Rintaontelosta tai sydänpussista voidaan joutua poistamaan nestettä punktoimalla. Veren hyytymistä vähentävää lääkitystä (asetyylisalisyylihappo) voidaan antaa veritulpan muodostumisriskin vähentämiseksi. Sairauden yhteydessä melko tavalliset rytmihäiriöt voivat vaatia lisälääkitystä. Hengitysvaikeudella oireileva kissa on usein akuutti hätätapaus.Voimakkasti oireileva potilas ei kestä mitään rasittavia tutkimuksia tai toimenpiteitä ja potilas mvoi menehtyä hoitostressin seurauksena. Alustava taudinmääritys pyritään tekemään mahdollisimman pientä rasitusta aiheuttaen ja lisätutkimuksia suoritetaan potilaan tilan vakiinnuttua. Ennuste asettaminen on vaikeaa. Selviämisaika oireiden ilmaantumisesta vaihtelee muutamista päivistä useisiin vuosiin. Oireettomien yksilöiden lääkitystarpeesta ei ole yksimielisyyttä.

Muut kardiomyopatiat

Kardiomyopatia tarkoittaa sydänlihaksen sairautta. Kissalla tavataan HCM:n lisäksi sydänlihassairauden dilatiivista, restriktiivistä ja luokittelematonta muotoa. Dilatiivinen kardiomyopatia (DCM) johtaa sydämen supistuvuuden alentumiseen. Tähän liittyy tavallisesti sydämen laajentuminen ja seinämien ohentuminen. Kissalla tämä sairaus johtuu valtaosassa tapauksista tauriini aminohapon puutteesta ravinnossa. Tauriinin lisääminen valmisruokiin on tehnyt dilatiivista kardiomyopatiasta harvinaisen sairauden. Lääkitys on jossain määrin poikkeava HCM sairauteen verrattuna, dilatiivinen kardiomyopatia on huonoennusteinen sairaus. DCM:lla ei katsota olevan jalostuksellista merkitystä kissalla.

Restriktiiviseksi kardiomyopatiaksi (RCM) kutsutaan sairautta jossa lievään sydänlihaksen paksuuntumiseen liittyy lievä supistuvuuden alentuminen. Taudin yhteydessä sydänlihaksessa todetaan siis sekä kardiomyopatian hypertrofiselle että dilatiiviselle muodolle tyypillisiä piirteitä. Vasen eteinen on yleensä laajentunut. RCM johtaa sydänlihaksen jäykkyyden lisääntymiseen ilman HCM:lle tyypillistä merkittävää seinämäpaksuuden lisääntymistä. RCM:n oireet, hoito ja ennuste ovat yhtenevät HCM:n kanssa. Taudin mahdollisesta periytymisestä ei ole tietoa.

Kissalla tavataan tautitapauksia, joissa todetaan voimakas vasemman eteisen laajentuma ja sydämen vajaatoiminta, ilman että kyetään osoittamaan muutoksia sydänlihaksessa, eteiskammioläpän vajaatoimintaa tai synnynnäistä sydänsairautta. Näitä sydänmuutoksia kutsutaan luokittelemattomiksi kardiomyopatioiksi koska ne eivät sovi aikaisemmin esiteltyihin tautiryhmiin. Ultraäänilaitteiden kehittyminen voi selventää tulevaisuudessa tautimekanismia. Oireet, taudinmääritys ja hoito noudattavat samoja päälinjoja muiden kardiomyopatioiden kanssa.
Kaikkien kardiomyopatioiden yhteydessä voi vakavana komplikaationa kehittyä veritulppia päävaltimoihin (arterielli tromboembolia). Seurauksena on verenkierron estyminen tulpasta eteenpäin, josta seuraa takajalkojen halvaantuminen ja voimakas kipuoire. Joskus tulppa estää verenkierron etujalkaan tai suolistoon. Hoitoennuste on varauksellinen ja uusimisriski on suuri. Nykyisten lääkehoitojen teho on kyseenalainen ja ensimmäinen kunnollinen tutkimus ennaltaehkäisevän lääkityksen toimivuudesta on meneillään.
HCM sairautta aiheuttava geeni on toistaiseksi löydetty Maine Coon ja Ragdoll roduilta. Todennäköisesti sairautta aiheuttavia geenejä löydetään muiltakin roduilta ja aiheuttajageenejä tullaan löytämään useita. Geenitestaus on mahdollista ja yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa pyritään löytämään jalostukseen terveet yksilöt. HCM geenien penetraatio vaihtelee eivätkä kaikki geeniä kantavat yksilöt sairastu vakavasti, varsinkin jos kissa on heterotsygootti mutaatiogeenin suhteen.

Tämänhetkisen suosituksen mukaan mutaatiogeenin kantajista homotsygootteja yksilöitä ei tule käyttää jalostukseen. Heterotsygootteja voidaan jalostaa terveen yksilön kanssa ja jälkeläiset testataan. Ultraäänitutkimuksessa positiivisia yksilöitä ei käytetä jalostukseen. Jos tutkimustulos on rajatapaus, harkitaan jalostuskäyttöä 2-3 vuoden iässä suoritetun kontrollitutkimuksen jälkeen jos tutkimustulos ei muutu positiiviseksi.

Kirjoittaja:
Seppo Lamberg
Pieneläinsairauksien erikoiseläinlääkäri